| 单词 | dyschondrosteosis |
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dyschondrosteosis
英汉-汉英词典
软骨骨生成障碍
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中文百科
Léri-Weill软骨骨生成障碍综合症 Léri–Weill dyschondrosteosis（重定向自Dyschondrosteosis）
Léri-Weill软骨骨生成障碍综合症（英语：Léri-Weill dyschondrosteosis，LWD），是一种罕见的基因疾病，肇因于性染色体上伪体染色体区的「SHOX基因」突变。此病将造成患者身材特别矮小、桡骨弯曲、部分骨头错位等发育缺陷，也和马德隆畸形症（Madelung's deformity）相关，导致患者前臂过短、手腕异常等严重症状，较为严重的患者可能会危及性命。
英语百科
Léri–Weill dyschondrosteosis Léri-Weill软骨骨生成障碍综合症（重定向自Dyschondrosteosis）
Léri–Weill dyschondrosteosis or LWD is a rare pseudoautosomal dominant genetic disorder which results in dwarfism with short forearms and legs (mesomelic dwarfism) and a bayonet-like deformity of the forearms (Madelung's deformity). |
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